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여러분은 개의 '라포라(Lafora)'에 대해 들어보신 적 있으십니까? 평소에 들어보지 못한 생소한 질병입니다. 바셋 하운드, 비글, 닥스훈트에서 나타나는 유전성 희귀 질환이며, 진행형 뇌전증으로 주로 발작이 나타납니다. 비글은 다른 품종에 비해 더 심각한 종류의 라폴라병에 걸리기 쉽다고 합니다. 라포라 증상이 무엇인지 알아보고, 증상을 완화하기 위한 개의 식단, 라포라에 감염된 개를 위한 번식 조언에 대해 알아보도록 하겠습니다.
개의 '라포라(Lafora)' 유전학
비글과 닥스훈트에서 라포라 간질의 원인이 되는 NHLRC1-유전자가 확인되었습니다. 2018년 12월에는 치와와에서도 동일한 돌연변이가 발견되었습니다. 유전자 기능 장애는 다당류의 응집 및 축적과 글리코겐 입자(라포라 소체로 명명됨)의 형성으로 이어집니다. NHLRC1 유전자는 라포린을 제어하는 E3-유비퀴틴 리가제(malin)를 암호화합니다. 간단히 NHLRC1-유전자는 탄수화물 축적에 대한 조직 보호에 참여합니다. 이 돌연변이로 인해 보호력이 상실됩니다. 라포라 소체는 신경 독성 효과가 있는 중추 신경계에서 점차 성장하고 있습니다. 뇌 조직 외에도 Lafora 소체는 근육, 피부, 간 및 심장에서 발견됩니다. 라폴라병은 실제로 진행성 근간대성 간질로 나타나는 글리코겐 대사 장애입니다. NHLRC1 유전자에서는 불안정한 12-mer 확장이 발생할 수 있습니다(12-뉴클레오티드 서열이 여러 번 반복됨). 건강한 개는 유전자에 하나 또는 두 개의 12-mer를 가지고 있으며 다음과 같은 조합을 가질 수 있습니다. 1. N2/N2(각 부모로부터 2개의 12-mer를 물려받음) 2. N3/N3(각 부모로부터 3개의 12-mer를 물려받음) 3. N2/N3(한 부모로부터 2개의 12-mers 및 다른 부모로부터 3개의 12-mers를 물려받음). 변형 대립 유전자에서 반복되는 12-mer의 수는 다양할 수 있으며 일반적인 반복 수는 19-26입니다. 변형 대립유전자는 P라고 합니다. 라포라 간질에 걸린 개는 P/P 유전자형을 가집니다. Lafora 간질의 개 보균자는 N2/P 또는 N3/P 유전자형을 가질 수 있습니다. 개의 유전자형을 결정할 수 있는 유전자 검사가 일반적으로 권장됩니다. 육종가가 잠재적인 번식 쌍을 선택하여 감염된 강아지를 생산할 위험이 매우 낮고 이 질병이 품종에서 점차 제거되도록 할 수 있습니다. Lafroa 간질을 일으키는 돌연변이는 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 즉, 이 질병은 P/P(양성/양성) 유전자형을 가진 개에게만 영향을 미칩니다. P/N(양성/음성) 유전자형을 가진 개는 임상적으로 증상이 없습니다. 그들은 유 전적으로 질병의 보균자로 간주됩니다 (heterozygotes). 2종의 이형접합 동물의 자손에서 유전형 분포를 예상할 수 있습니다: 25% N/N(건강한 비보유자), 25% P/P(영향) 및 50% N/P(건강한 보인자).
'라포라(Lafora)' 정의
개는 전분을 당으로 효율적으로 가공할 수 없습니다. 라포라는 중추 신경계와 뇌를 포함한 온몸의 세포 내부에 불용성 혈소판(라포라 소체)이 쌓이게 되는데, 이는 신경계를 방해한다는 것을 의미합니다. 가장 일반적인 진행성 미오클로누스 간질은 후기 소아 및 후기 소아 변이 신경 세포성 리포푸시노스( 6세 이전에 발병), Unverricht-Lundborg병(6세 이후 발병) 및 라폴라병입니다. 라폴라병은 10대에 발병한 후 점진적으로 근간대성 근경련, 발작, 환시 및 인지 기능 저하가 진행되어 식물인가 상태의 근간대성 상태에 이르고 10년 이내에 사망하는 균일한 경과를 보이는 뚜렷한 장애입니다. 생검을 통해 다른 진행성 간대성 간대성 근간대 간질에서는 보이지 않는 병리학적 특성을 보이는 Lafora 소체를 확인할 수 있습니다. 라포라 소체는 폴리글루코산의 집합체로, 불용성으로 만드는 과도하게 긴 가닥을 가진 제대로 구성되지 않은 글리코겐 분자입니다. 라폴라병은 EPM2 A 또는 EPM2 B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 각각 라포린 포스파타제 및 말린 유비퀴틴 리가제, 글리코겐 구성을 조절하는 두 개의 세포질 활성 효소를 암호화하여 용해도에 필수적인 구형으로 대칭 확장을 보장합니다.
'라포라(Lafora)' 이상징후
Lafora 증상은 4세 이상부터 언제든지 나타나지만 일반적으로 6-7세경에 나타나며 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 가장 먼저 눈에 띄는 징후는 다음 중 하나 이상을 포함합니다. 1) 전신 발작 2) 이상한 걸음걸이 3) 복합 부분 발작(개가 없는 것처럼 보이거나 일시적으로 움직일 수 없음) 4) 복합 부분 발작(개가 없는 것처럼 보이거나 일시적으로 움직일 수 없음) 5) 간대성 근경련(놀란 듯 뒤척임, 일부 보호자/수의사는 처음에 행동과 관련이 있는 것으로 오진함) 6) 운동 실조증(불안정) 7) 야간 수면 장애/불안 행동(추후 확인 예정) 8) 시각 장애(집중하기 어려움) 9) 백치 10) 개 또는 인간에 대한 공격성 11) 요실금 : 대변 및 비뇨기 12) 공황 발작 : 알 수 없는 적에 대한 공포에 사로잡힌 고음의 비명, 엄청나게 두렵고 주인을 알아보지 못함. 증상의 중증도에 따라 개는 조기에 사망하거나 정상적인 수명까지 살 수 있습니다. 라포라는 모든 품종에서 자발적으로 발생할 수 있지만, 미니어처 닥스훈트, 바셋 하운드 및 비글이 대표적입니다. 일반적으로 첫 징후는 5세(평균 7.5세) 이상의 동물에서 발생하며 남녀 모두 영향을 받을 수 있습니다. 비글은 질병의 더 심각한 버전을 가지고 있으며, 관련 간질은 약물 내성이 있을 수 있습니다.
라포라 증상을 완화하기 위한 식단
Lafora 개는 전분을 설탕으로 대사 할 수 없기 때문에 식단에서 전분을 최소한으로 유지하는 것이 좋습니다. 증상이 진행됨에 따라 반려견이 운동 능력이 떨어지고 따라서 체중이 증가하는 경향이 있음을 알 수 있습니다. 다음 일반 원칙은 개에게 가장 좋은 먹이를 주는 방법을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 1. 곡물 함량이 높은 완전식품(밀, 귀리, 쌀 등)을 먹이지 않도록 합니다. 여기에는 수의사가 권장하는 가장 인기 있는 '고품질' 식품도 포함됩니다. 일부는 최대 50%의 곡물을 함유하고 있습니다. 곡물로 만든 간식을 먹이지 않습니다. 녹두, 살짝 익힌 당근 등을 먹이도록 합니다. 2. 생선 등과 같이 자연적으로 항산화제가 많이 함유된 식품을 살펴보셔야 합니다. 3. 생식을 먹이도록 합니다 : 전분이 적고 단백질이 많은 편리한 냉동 생선이 있습니다. 4. 집에서 만든 음식을 먹이도록 합니다 : Jean Dodds 박사는 미국에 기반을 둔 수의사로 간질이 있는 개에게 간질에 악영향을 미칠 수 있는 약물을 사용하도록 특별히 고안된 가정 요리 레시피를 개발했습니다. Lafora에 대한 영국 최고의 전문가인 Dr Clare Rusbridge는 다음과 같이 말합니다. 일화적으로 라폴라병을 앓고 있는 개가 낮은 GI 식단, 즉 단순 탄수화물이 적은 식단에서 개선된다는 몇 가지 증거가 있습니다. 포도당과 전분과 같은 단순 탄수화물은 쉽고 빠르게 소화되어 포도당을 빠르게 혈류로 방출합니다. GI 지수가 낮거나 탄수화물이 적은 다이어트 사료가 많이 있으며(곡물 함량이 낮음) 일부 보호자는 집에서 만든 다이어트 사료를 사용합니다. 전분/단 음식은 라폴라병을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다.